Apa yang menyebabkan sindrom bawah? Dapatkan masalah ini dicegah?

Dilihat 2,8 rb • Ditanyakan sekitar 2 tahun lalu
1 Jawaban 1

Ya, sindrom bawah dapat dicegah. Penyimpangan kromosom disebabkan oleh kerusakan poros yang biasanya menarik setiap pasangan kromosom ganda untuk memberikan masing - masing sel anak satu salinan dari duplikat kromosom. Tapi karena adanya kerusakan, salah satu sel anak mendapatkan kedua salinan kromosom. Hal tersebut juga dipengaruhi oleh proses metilasi genetik yang bergantung pada asam folat dan enzim yang menggunakan asam folat.


Asam folat dapat ditambahkan dan secara rutin ditambahkan pada banyak program fortisifikasi makanan. Ini bukan merupakan proses yang tidak lazim. Banyak individu - individu yang "sehat" memiliki sel - sel trisomi di dalam aliran darahnya. Mungkin, kebanyakan dari pasien kemoterapi sitotoksik memiliki sejumlah besar sel - sel trisomi 21 (sementara) di dalam darah mereka, terutama ketika mereka menggunakan antagonis folat sebagai bagian dari kemoterapi yang mereka lakukan.

Ketika kerusakan poros terjadi, hampir dapat dipastikan bahwa sel - sel yang terpengaruh tidak dapat bekerja dengan baik. Sel - sel tersebut mati. Tapi sel - sel trisomi 21 dapat bekerja dengan baik, kromosom ke 21 berukuran cukup kecil dan memiliki pengaruh yang tidak terlalu besar. 


Ketika kerusakan poros hanya mempengaruhi kromosom ke 21, sel kromosom anak satu mati dan sel kromosom tiga bertahan. Ketika hal ini terjadi pada sel telur yang baru dibuahi, seluruh sel - sel anak setelahnya merupakan trisomi 21 dan hal tersebut menyebabkan sindrom bawah klasik. 
Ketika kerusakan poros terjadi pada masa perkembangan janin, sebagian dari garus keturunan sel merupakan trisomi dan sebagian lagi tidak. Kondisi ini disebut sindrom bawah mosaik.


Kemungkinan terjadinya sindrom bawah meningkat seiring dengan berjalannya waktu karena kecenderungan metilasi terhadap usia, seperti sebagian besar aspek dari aturan homeostatis. Metabolisme basal menurun, sintesa protein menurun, fungsi kekebalan tubuh menurun, dll. Kecederungan tersebtu kecil tapi bersifat kumulatif. 


Tapi ada faktor resiko lainnya yang terkait secara langsung dengan metilasi: variasi genetik (polimorfisme) dari gen MTHFR. Reduktase Methylene tetrahydrofolate merupakan salah satu enzim yang menggunakan asal folat untuk mencapai metilasi (regulasi) dari gen - gen. Pada suasana dimana asam folat sulit untuk ditemukan, mutasi MTHFR dilindungi.

Ada tujuh mutasi MTHFR yang memiliki beberapa frekuensi, dan dua diantaranya cukup umum terjadi (sekitar 30% dari populasi keseluruhan, dan di atas 50% dari orang - orang Norwegia, Swedia, Finlandia, dan orang - orang lain yang tinggal dekat kutub utara). Polimorfisme a1298c dan c677t meningkatkan resiko terhadap berbagai masalah kesehatan, termasuk sindrom bawah dan mengurangi resiko kematian secara keseluruhan jika asupan sayuran hijau dibatasi.

Menambahkan berbagai bentuk asam folat dapat meminimalkan resiko - resiko tersebut. Tapi hal tersebut tidak sesederhana mengkonsumsi suplement asam folat. Ada tujuh jenis folat di dalam tubuh dan kebanyakan di antaranya memiliki peranan penting dalam menjaga kesehatan tubuh.


Ketika jalur suatu folat terhambat, folat akan terjebak, yang kemudian menyebabkan satu bentuk folat menjadi terlalu berlebihan sedangkan folat - folat lainnya kekurangan. Status dari reaksi metilasi di dalam tubuhmu dapat dinilai dengan berbagai macam teknik. Pada pemeriksaan darah standar, tingkat homocysteine dapat dijadikan sebagai indikasi. Riwayat dari asam organis urin dapat memberikan informasi yang lebih detil, tapi membutuhkan pengetahuan yang lebih tinggi untuk mengartikannya.

Sisi genetiknya, mutasi MTHFR, dapat dinilai dengan melakukan pemriksaan genetik. Polimorfisme MTHFR cenderung dihubungkan dengan resiko yang lebih besar terkait sindrom bawah bawaan lahir, keguguran, kelahiran bayi kembar dan cacat ketika lahir. Jika ada di antara hal tersebut yang terjadi di keluargamu, lakukanlah pemeriksaan.

Terjawab sekitar 2 tahun lalu
Kau memiliki jawaban yang lebih baik?
Tulis jawaban sekarang