Apakah Alzheimer penyakit keturunan?

Dilihat 215 • Ditanyakan 8 bulan lalu
1 Jawaban 1

Pertama pada beberapa klarifikasi pada terminologi. Demensia adalah gangguan klinis yang ditandai dengan penurunan progresif dari kemampuan sebelumnya dalam satu atau lebih domain kognitif (memori,  bahasa,  perilaku dll) dan menjadi cukup parah dengan kehilangan kemampuan untuk hidup mandiri dalam hidup. Melupakan film apa yang anda lihat 2 hari yang lalu bukan berarti anda mengidap demensia. Melupakan apakah anda makan malam atau tidak dan menyebabkan anda melewatkan makan dan menjadi kekurangan gizi berarti anda mungkin mengidap demensia. Ada banyak penyebab demensia,  mulai dari trauma,  stroke,  penyakit neurodegenerative. Penyakit Alzheimer adalah jenis penyakit neurodegenerative dan penyebab paling umum dari demensia. 


Itu biasanya timbul dengan kehilangan memori, tetapi juga memiliki kesulitan persentasi tidak biasa dengan ekspresi bahasa,  fungsi spasial visual dan bahkan persentasi esoteris. Hal ini terkait dengan patologi yang mendasari beta-amyloid plak protein pada luar neuron,  dan kekacauan pada neurofibrially membuat protein tau dalam neuron. Saat ini kebanyakan ilmuwan berpikir bahwa 2 protein ini mungkin memiliki beberapa hubungan kausatif dengan alzheimer. Ketika pasien bertanya apakah penyakit Alzheimer adalah penyakit keturunan,  mereka biasanya bertanya-tanya "apakah saya mendapatkannya dari orang tua saya?" atau "bisakah saya menurunkan ini pada anak-anak saya?". Ini membantu untuk berpikir tentang hal ini dalam 2 cara: gen yang akan menyebabkan penyakit,  dan gen yang akan meningkatkan resiko anda mengidap sebuah penyakit. Untuk penyakit Alzheimer,  saat ini ada 3 gen yang diketahui jika ada,  pasti akan menyebabkan penyakit Alzheimer. Diantaranya adalah presinilin 1 (PSN1),  presenelin 2 (PSN2),  dan prekursor amiloid protein (APP). Gen ini diwariskan dalam pola autosomal dominan. Kami memiliki 2 salinan gen,  satu dari ayah dan satu dari ibu. Dalam pola autosomal dominan,  anda hanya perlu satu salinan "buruk" agar gen itu mengerahkan efeknya,  sehingga baik ibu atau ayah dapat memiliki gen dan berpengaruh. 


Ini berarti bahwa dalam kebanyakan keluarga dengan penyakit dominan autosomal,  anda mungkin akan menemukan seorang individu yang terkena pada setiap generasi. APP,  PSN1 dan PSN2 yang menyebabkan apa yang kita sebut penyakit permulaan awal Alzheimer (EOAD). Ini biasanya hadir dengan gejala sebelum usia 65 dan sering bahkan lebih awal dari umur 50-an. Untungnya akun gen ini hanya sekitar 1% dari semua penyakit Alzheimer,  jadi kecuali anda memiliki riwayat keluarga yang kuat dari kerabat yang mendapatkan demensia di usia muda pada beberapa generasi,  saya tidak akan terlalu khawatir. 


Dari catatan,  pasien down sindrom juga bisa mendapatkan penyakit Alzheimer cukup awal,  karena mereka memiliki 3 salinan kromosom 21 (di mana APP berada). Ada banyak gen lain yang dapat meningkatkan resiko terkena penyakit Alzheimer,  tapi ini tidak mutlak. Gen yang paling terkenal adalah APOE,  yang datang dalam varian 2,  3 atau 4. Varian 4 ,  atau alel 4 tampaknya meningkatkan resiko Alzheimer,  sementara varian 2 dapat melindungi. Ada banyak gen lain yang terkait dengan resiko penyakit Alzheimer yang kurang dipahami dengan baik dan mungkin tidak siap untuk diskusi prime time di luar laboratorium. Sementara pengujian untuk APOE jenis gen yang tersedia,  kebanyakan dokter (termasuk saya sendiri),  tidak merekomendasikan untuk menjalani tes. Hal ini karena status gen bukanlah jawaban yang pasti apakah akan atau tidak akan mendapatkan Alzheimer,  dan tidak ada pengobatan yang efektif sekarang juga. Jika ada yang bersikeras untuk diuji,  silahkan berkonsultasi dengan konselor genetik yang berpengalaman sebelum melakukannya,  karena hasilnya dapat memiliki implikasi yang jauh dan luas untuk anda dan orang yang anda cintai. 


Saya berharap penjelasan diatas sangat membantu. Informasi medis di situs ini disediakan sebagai sumber informasi saja,  dan tidak digunakan atau diandalkan untuk setiap tujuan diagnosa atau pengobatan. Informasi ini tidak dimaksudkan untuk menjadi pendidikan pasien,  bukan untuk menciptakan hubungan antara pasien dengan dokter,  dan tidak digunakan sebagai pengganti untuk diagnosia dan pengobatan profesional. 

  

Terjawab 7 bulan lalu
Kau memiliki jawaban yang lebih baik?
Tulis jawaban sekarang