Mengapa kondisi seperti Sindrom Down masih terkenal hingga saat ini?

Dilihat 219 • Ditanyakan 7 bulan lalu
1 Jawaban 1

Sindrom Down tidak diturunkan atau ditularkan, tapi itu sporadis, karenanya, seleksi alam tak bisa berbuat apa-apa melawannya. Tak ada kecenderungan genetik untuk menghasilkan anak-anak sindrom Down. Sindrom Down disebabkan oleh aneuploidy (jumlah kromosom abnormal), secara spesifik penambahan satu duplikat penuh kromosom 21, yang merupakan kromosom terkecil. Genom kita itu diploid, artinya seharusnya hanya ada dua duplikat pada masing-masing gen dalam genom, dengan beberapa perkecualian area dimana variasi jumlah duplikat pada beberapa gen tidak menghasilkan dampak patologis apapun.


Penambahan kromosom keseluruhan (trisomy) langka sekali bisa ditolerir. Trisomy 21 adalah satu-satunya penambahan dari satu kromosom utuh yang kompatibel dengan kehidupan. Hanya ada dua autosom trisomi lainnya yang menghasilkan kelahiran hidup, trisomy 18 dan 13, namun kebanyakan bayi dengan kondisi ini tidak bertahan hidup melebihi beberapa bulan (Kondisi Trisomy). Kebanyakan aneuploid tidak terjadi dalam sebuah kehamilan penuh dan digugurkan lebih dini. Meski aneuplid dan keguguran sangat umum, jika mereka menyebabkan keguguran yang sangat dini pada dasarnya tak ada pengaruh yang diberikan oleh seleksi alam.

Risiko trisomy 21 meningkat seiring usia sang ibu. Ini merupakan kejadian acak, disebabkan oleh non disjungsi kromosom selama pemisahan sel.


Saya ingin menunjukkan bahwa sindrom Down tidak hanya kompatibel dengan kehidupan, tapi orang-orang dengan sindrom Down hidup penuh bahagia: Apakah orang-orang dengan Sindrom Down memiliki kehidupan yang layak dihidupi? Proses evolusi tak akan menghapus jenis gangguan non-turunan ini, karena mereka acak. Namun bagaimanapun juga, evolusi tak bisa menghilangkan semua penyakit genetik juga, dan tak ada hubungannya dengan waktu. Pasti ada hubungannya dengan keacakan. Mutasi terjadi secara spontan dan penyakit genetik bisa bersifat sporadis, ketimbang diturunkan. Sebagai tambahan, beberapa alel yang menyebabkan penyakit dalam bentuk homozigos, seperti sifat anemia sel bulan sabit, terpilih karena bentuk heterozigos memberi proteksi terhadap beberapa penyakit infeksius atau penyakit jenis lain. Dalam kasus sel bulan sabit, pembawa heterozigos dilindungi terhadap malaria (Dampak Protektif Sel Bulan Sabit).

Terjawab 10 bulan lalu
Kau memiliki jawaban yang lebih baik?
Tulis jawaban sekarang