Mengapa orang-orang dengan Down Syndrome tampak serupa satu sama lain?

Dilihat 2,21 rb • Ditanyakan hampir 2 tahun lalu
1 Jawaban 1

Berikut ini diambil dari: http://www.ds-health.com/trisomy...

"Kromosom ke-21 dan Down Syndrome

Kromosom merupakan pembawa gen, bit-bit DNA yang mengarahkan produksinya terdiri dari berbagai macam material yang dibutuhkan tubuh. Arahan ini oleh gen dinamakan "ekspresi" gen. Dalam trisomy 21, keberadaan satu set ekstra gen mengakibatkan ekspresi berlebihan dari gen-gen yang terlibat, mengakibatkan peningkatan produksi dari produk tertentu. Bagi kebanyakan gen, ekspresi berlebih ini memiliki efek kecil karena mekanisme regulasi gen dan produk yang dimiliki tubuh. Namun gen yang menyebabkan Down Syndrome sepertinya merupakan pengecualian.


Gen mana yang terlibat? Itu sudah menjadi pertanyaan para peneliti yang ditanyakan sejak kromosom ke-21 yang ketiga ditemukan. Dari penelitian bertahun-tahun, satu teori populer menyatakan bahwa hanya sebagian kecil dari kromosom ke-21 yang sebenarnya dibutuhkan untuk di-triplikasi untuk mendapatkan pengaruh yang tampak pada Down Syndrome; ini disebut Down Syndrome Wilayah Kritis. Akan tetapi, wilayah ini bukanlah satu titik kecil yang terisolir, tapi kemungkinan besar beberapa wilayah yang tidak sepatutnya berdampingan. Kromosom ke-21 mungkin membawa 200 hingga 250 gen (menjadi kromosom terkecil dalam tubuh berdasarkan jumlah total gen); namun diperkirakan hanya sebuah persentase kecil darinya yang mungkin suatu saat terlibat dalam menghasilkan ciri-ciri Down Syndrome.


Saat ini, pertanyaan tersebut sangat spekulatif. Namun, ada beberapa dugaan. Gen-gen yang mungkin memiliki masukan pada Down Syndrome meliputi:

Superoxide Dismutase (SOD1) -- ekspresi berlebih bisa menyebabkan penuaan prematur dan penurunan fungsi sistem imun; peranannya dalam Senile Dementia dari jenis Alzheimer atau penurunan kognitif masih spekulatif

COL6A1 -- ekspresi berlebih bisa merusak terhadap sintesis DNA

Cystathione Beta Synthase (CBS) -- ekspresi berlebih bisa mengganggu metabolisme dan perbaikan DNA

DYRK -- ekspresi berlebih bisa menyebabkan keterbelakangan mental

CRYA1 -- ekspresi berlebih bisa menyebabkan katarak

GART -- ekspresi berlebih bisa menggangu sintesis dan perbaikan DNA

IFNAR -- gen untuk ekspresi dari Interferon, ekspresi berlebih bisa mengganggu sistem imun begitu juga sistem organ lainnya.


Gen-gen lainnya yang juga diduga termasuk APP, GLUR5, S100B, TAM, PFKL, dan beberapa lainnya. Sekali lagi, penting untuk dicatat bahwa tak ada gen yang secara penuh terhubung dengan ciri apapun terkait Down syndrome.


Salah satu aspek yang lebih diamati dari Down syndrome adalah beragamnya ciri dan karakteristik orang-orang dengan trisomy21: Ada keterbelakangan mental yang bermacam-macam dan pertumbuhan yang tertunda yang tercatat pada anak-anak dengan Down syndrome. Sebagian bayi dilahirkan dengan cacat jantung dan sebagian tidak. Sebagian anak-anak memiliki penyakit yang berkaitan seperti epilepsi, hipotiroidisme atau penyakit celiac, dan sebagian tidak.

Alasan pertama yang mungkin adalah adanya perbedaan dalam gen yang ter-triplikasi. Sebagaimana saya sebutkan diatas, gen-gen bisa muncul dalam bentuk lain yang berbeda, dinamakan "alel". Pengaruh ekspresi berlebih dari gen bisa tergantung pada alel mana yang muncul dalam orang dengan trisomy21.

Alasan kedua yang mungkin terlibat disebut "penetrasi". Jika satu alel menyebabkan suatu kondisi yang ada pada sebagian orang saja, itu disebut "penetrasi variabel" dan itu tampaknya yang terjadi dengan trisomy21: alel-alel tidak melakukan hal yang serupa pada setiap orang yang memilikinya. Kedua alasan itu mungkin menjawab mengapa ada variasi semacam itu pada anak-anak dan orang dewasa yang mengidap Down syndrome."

Terjawab sekitar 1 tahun lalu
Kau memiliki jawaban yang lebih baik?
Tulis jawaban sekarang